做父母的都想自己的寶寶健健康康的，但是如果懷孕期間沒有注意好一些事項(xiàng)，胎兒會(huì)容易出現(xiàn)先天畸形。對(duì)于造成先天畸形的原因，如何預(yù)防先天畸形以及先天畸形的矯正準(zhǔn)爸爸媽媽們都要多了解一些才行。

什么是先天畸形

什么是先天畸形?其實(shí)，胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷。

據(jù)資料顯示，人類具有較高的出生缺陷率，國(guó)外發(fā)病率約15%。，國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。

先天畸形的分類，可分3大種：發(fā)生時(shí)期分類、原因分類、內(nèi)臟分類。

一般以內(nèi)臟分類較易了解，最多的是循環(huán)器官的畸形，此外，常見畸形還有下面各項(xiàng)：

消化器官：兔唇、舌帶短小、口蓋裂、食道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄癥、橫膈膜氣、腸閉鎖、先天性巨結(jié)腸癥等;

心血管系：先天性心臟病;

神經(jīng)系：無腦癥、腦積水、脊髓膨出、小頭癥等;

肌骨骼系：多指癥、合指癥、先天性股關(guān)節(jié)脫臼等;泌

尿系：腎積水、隱睪、尿道畸形、兩性畸形等

;眼：無眼珠、小眼珠、單眼癥、白內(nèi)障;

皮膚：母斑、血管腫脹。

先天畸形的原因

發(fā)生先天畸形主要有4個(gè)原因：

1、 遺傳因素：

先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān)，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

2、 環(huán)境中的一些物質(zhì)：

在分析某個(gè)致畸因子的致畸風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時(shí)間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時(shí)的孕齡等。

其中，常見的致畸因子有：

1)輻射：其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān)。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對(duì)DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷的患者是一種致突變因子。

2)X線：一般說，診斷性X線檢查，對(duì)胎兒的危害不大，但也與照射部位有關(guān)，例如膽囊造影只使胎兒接受0。000006Sv(注：Sv是劑量當(dāng)量單位，1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查，由于直接照射骨盆，則可使胎兒接受0。0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側(cè))均可使胎兒接受0。09Sv，治療肺癌可接受0。25Sv。所以，用于治療的X線有致畸的危險(xiǎn)。

3)同位素：各種組織對(duì)不同的同位素吸收量不同，胎兒對(duì)同位素的吸收程度還與胎齡有關(guān)，。因此，孕婦必須用放射性碘進(jìn)行診斷時(shí)，應(yīng)在胎齡第5～6周之前進(jìn)行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成。

3、病毒和感染：

病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問題，目前尚無足夠的證據(jù)。畸形兒是否與感染有關(guān)，可通過檢查IgM來判定，受感染的新生兒IgM上升。

4、化學(xué)藥物：

苯妥英鈉可致成輕、中度生長(zhǎng)發(fā)育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險(xiǎn)為1/10～1/3。三甲雙酮(抗癲癇藥)會(huì)造成胎兒智力低下、發(fā)育緩慢、面部發(fā)育不良、唇腭裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮芐羥香豆素(抗凝劑)，可引起胎兒軟骨發(fā)育不良，多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發(fā)生畸形。氨基蝶呤(抗葉酸劑)，曾被用于進(jìn)行人工流產(chǎn)，未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。

如何預(yù)防胎兒畸形

1、懷孕早期，避免發(fā)燒感冒。懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現(xiàn)明顯外觀畸形，但腦組織發(fā)育有可能受到不良影響，表現(xiàn)為智力低下，學(xué)習(xí)和反應(yīng)能力較差，這種智力低下是不能恢復(fù)的。當(dāng)然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對(duì)高熱的敏感性和其他因素有關(guān)。

2、避免接近貓狗。很少人知道帶菌的貓也是一種對(duì)導(dǎo)致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。

3、避免每天濃妝艷抹的女性。調(diào)查表明，每天濃妝艷抹者胎兒畸形的發(fā)生率是不濃妝艷抹的1。25倍。對(duì)胎兒畸形發(fā)育所產(chǎn)生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)，這些物質(zhì)影響胎兒的正常發(fā)育。其次是化妝品中的一些成分經(jīng)陽光中的紫外線照射后產(chǎn)生有致畸作用的芳香胺類化合物質(zhì)。

4、避免孕期精神緊張。人的情緒受中樞神經(jīng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的控制，內(nèi)分泌之一的腎上腺皮質(zhì)激素與人的情緒變化有密切關(guān)系。孕婦情緒緊張時(shí)，腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用，如果發(fā)生在妊娠期間的前3個(gè)月，就會(huì)造成胎兒唇裂或腭裂等畸形。

5、避免飲酒。孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進(jìn)入發(fā)育胚胎，對(duì)胎兒進(jìn)行嚴(yán)重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等。

6、避免吃霉菌素食物。有關(guān)專家指出，孕婦若食入被霉菌素污染了的食品(霉變食物)，霉菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內(nèi)細(xì)胞染色體斷裂。

哪些先天畸形可以矯正

一、神經(jīng)管缺陷(neumltubedefects)由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大，我國(guó)北方地區(qū)高達(dá)6‰～7%0，占胎兒畸形總數(shù)的40%～50%，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。

1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時(shí)或數(shù)日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時(shí)，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白(AFP)升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。一經(jīng)確診。應(yīng)盡早引產(chǎn)，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術(shù)。

2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側(cè);隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常，無神經(jīng)癥狀;如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經(jīng)癥狀。在本病高發(fā)區(qū)、或有脊柱裂分娩史的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，于中孕期間檢測(cè)孕婦血清甲胎蛋白(AFP)，B型超聲檢查可發(fā)現(xiàn)部分脊柱兩行強(qiáng)回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續(xù)、不規(guī)則或有不規(guī)則囊性物膨出。嚴(yán)重者應(yīng)終止妊娠。本病發(fā)生～次再發(fā)的危險(xiǎn)性為2%～5%，發(fā)生兩次再發(fā)的危險(xiǎn)性可達(dá)l0%，如由環(huán)境因素所致如葉酸缺乏，補(bǔ)充葉酸后可明顯降低發(fā)病率，宜孕前3月開始干預(yù)。

3、腦積水：大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴(kuò)張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發(fā)現(xiàn)胎頭寬大。如為頭先露，產(chǎn)前檢查胎頭跨恥征陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質(zhì)薄軟有彈性。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷。確診后立即引產(chǎn)，穿顱后經(jīng)陰道分娩。

二、唇裂和唇腭裂(cleftlipandcleftpalate)發(fā)病率為l‰，再發(fā)危險(xiǎn)為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%i母為患者，后代發(fā)生率l4%。唇裂時(shí)腭板完整，唇腭裂時(shí)有鼻翼、牙齒生長(zhǎng)不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

三、聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應(yīng)盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時(shí)應(yīng)音Ⅱ?qū)m產(chǎn)。

近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點(diǎn)。利用這些方法對(duì)高危孕婦進(jìn)行監(jiān)測(cè)，可及時(shí)、準(zhǔn)確地作出診斷。不過也不是所有的先天畸形都能在胎兒時(shí)期檢查出來，部分畸形類別是檢查不出來的，小編帶各位了解一下吧。

先天畸形可以查出來嗎

唐氏綜合征篩查

唐氏綜合征篩查，非必檢項(xiàng)目。就是通過檢測(cè)準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

檢查時(shí)間段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。

為什么要嚴(yán)格控制檢查的時(shí)間?

因?yàn)闊o論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯(cuò)過了時(shí)間段，無法再補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。

檢查的方法：

少量抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血，很安全，對(duì)準(zhǔn)媽媽和胎兒都不存在危險(xiǎn)性。

哪些人需要做：

(1) 年齡大于35歲

(2) 曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個(gè)腦積水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

(4) 產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。

(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響。

(6) 在妊娠早期的時(shí)候，有過有害物質(zhì)的接觸史。

(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實(shí)有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

如何看檢查結(jié)果：

醫(yī)生會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準(zhǔn)媽媽的年齡、體重、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦，由電腦計(jì)算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。

檢查結(jié)果的準(zhǔn)確度：

60%～70%。

檢查費(fèi)用參考：

200～300元。

溫馨提示：有些地區(qū)進(jìn)行唐篩需要提前預(yù)約，最好能在妊娠14周建檔的時(shí)候提前向醫(yī)生咨詢進(jìn)行唐篩的細(xì)節(jié)，例如是否需要空腹、檢查結(jié)果什么時(shí)候可以取等等。

更多熱點(diǎn)問題：

Q：“唐氏綜合征是一種什么病?遺傳的幾率有多少?”

A：“唐氏綜合征醫(yī)學(xué)上稱為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。

只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數(shù)情況下，都是基因突變?cè)斐傻?，因而發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)很難控制，所以要通過篩查來及早發(fā)現(xiàn)?！?

Q：“一定要做唐氏篩查嗎?”

A：“衛(wèi)生部規(guī)定所有的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。

符合以下條件的準(zhǔn)媽媽更要按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查：近親結(jié)婚的、35歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽、分娩過染色體異常孩子的準(zhǔn)媽媽、多次自然流產(chǎn)或死產(chǎn)?！?

Q：“唐氏兒的發(fā)生率還跟媽媽的年齡有關(guān)系嗎?”

A：“是的，跟媽媽的年齡有密切的關(guān)系。唐氏兒的發(fā)生率會(huì)隨著媽媽年齡的增長(zhǎng)而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時(shí)則上升為1/300，大于44歲時(shí)懷孕，生唐氏兒的幾率則會(huì)高達(dá)1/40。因此，對(duì)于已經(jīng)超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前應(yīng)該進(jìn)行一下優(yōu)生咨詢，醫(yī)生會(huì)告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查，該注意些什么?！?

Q：“我聽說很多唐篩為高危的準(zhǔn)媽媽進(jìn)行羊水穿刺后，結(jié)果都很正常。為什么會(huì)這樣?”

A：“唐篩的假陽性率確實(shí)有些高。但假陰性率并不高。也就是說即使唐篩被診斷為高危的一些準(zhǔn)媽媽懷的胎兒多半也是正常的。唐篩的準(zhǔn)確性會(huì)受到很多因素的影響。”

Q：“哪些因素會(huì)影響唐篩的準(zhǔn)確性呢?”

A：“例如準(zhǔn)媽媽末次月經(jīng)的日期、實(shí)際的孕周、平時(shí)的月經(jīng)周期是否規(guī)律等等。準(zhǔn)媽媽可以記好早孕反應(yīng)出現(xiàn)的時(shí)間、尿檢的時(shí)間、以及胎動(dòng)開始的時(shí)間，如果能在懷孕后3個(gè)月之內(nèi)拍一次B超(尤其是孕11~12周進(jìn)行的B超，觀查胎兒頸后透明帶的寬窄)，都能幫助更準(zhǔn)確地判斷實(shí)際的孕周，使唐篩的結(jié)果更準(zhǔn)確。”

Q：“聽說羊水穿刺有可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，可以不做嗎?”

A：“唐篩結(jié)果低危的準(zhǔn)媽媽可以不做羊穿，但如果唐篩的結(jié)果高危，或者家族中出現(xiàn)過唐氏兒，或者以前因?yàn)椴幻髟蛄鳟a(chǎn)過的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該做。另外，年齡在35歲以上的準(zhǔn)媽媽也應(yīng)該做。因?yàn)檠蛩┐塘鳟a(chǎn)的比例是非常小的，不用擔(dān)心?！?

Q：“我聽說做羊穿很難約，羊穿的時(shí)間有限制嗎?”

A：“一般應(yīng)該在孕21周以前進(jìn)行。不用擔(dān)心，醫(yī)院會(huì)根據(jù)每個(gè)準(zhǔn)媽媽的孕周來安排羊穿的時(shí)間，所以不會(huì)出現(xiàn)過了21周還沒有約上的情況。”

羊水穿刺

檢查時(shí)間段：孕16～22周

羊膜腔穿刺術(shù)是醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細(xì)胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作過程簡(jiǎn)單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺有什么風(fēng)險(xiǎn)?會(huì)損傷到胎兒?jiǎn)?會(huì)造成胎兒畸形嗎?

羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準(zhǔn)確性及安全性都得到了醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動(dòng)等有關(guān)。

約有2～3%的孕媽咪在穿刺后會(huì)出現(xiàn)輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療后得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會(huì)出現(xiàn)羊膜炎、胎膜破裂及流產(chǎn)。

由于目前穿刺均在超聲波的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于產(chǎn)前診斷的孕周多在孕16～22周，此時(shí)胎兒的胎體、四肢等都已發(fā)育完成，故更不會(huì)造成胎兒畸形。

B超排畸檢查

檢查時(shí)間段：孕婦應(yīng)該在懷孕20周左右去醫(yī)院進(jìn)行檢查，最好不要超過28周。

檢查項(xiàng)目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴(yán)重唇腭裂、先天性心臟病等。

24周左右做三維彩超,可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術(shù)?

◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。

◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。

◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。

◎ 夫婦一方是染色體異常者。

◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時(shí)。

◎ 曾生育過神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。

8種胎兒畸形 B超查不出

幾乎所有胎兒的內(nèi)臟器官，在出生前都會(huì)持續(xù)不斷的成長(zhǎng)變化，因此并非在早期檢查時(shí)，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。也因?yàn)槌舨ㄊ芟抻趮寢尪瞧ぜ白訉m的阻擋，無法調(diào)整胎兒的姿勢(shì)及位置，無法獲得某些角度的影像。孫三源院長(zhǎng)提出以下幾項(xiàng)，因胎兒成長(zhǎng)狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會(huì)到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。

2.全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，因此不會(huì)睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

3.聽力：在胎兒5～6個(gè)月大時(shí)，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動(dòng)靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕24周之前，因?yàn)樘涸趹言星捌?，很少大口的吞進(jìn)羊水。

6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指(趾)、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因?yàn)樘撼Ｌ幱谖杖瓲顟B(tài)，幾乎無法由超音波確切診斷。

7.侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因?yàn)樘涸?～7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)逐漸停止骨頭的發(fā)育生長(zhǎng)。

8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會(huì)逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無法辨認(rèn)，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。

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